Рождение ребенка с наследственной аномалией — всегда испытание для семьи. Причем никто от него не застрахован: даже у молодых, красивых и абсолютно здоровых родителей может появиться малыш с генетической патологией.
Текст: Ольга Несмелова·29 сентября 2020
«У меня родился особенный ребенок» — эту мысль уложить в голове очень сложно. А если появляется малыш с такой серьезной болезнью, как спинально-мышечная атрофия, жизнь семьи превращается в битву за выживание. Причины, почему так происходит, до сих пор многим непонятны. Некоторые родители даже винят во всем прививки. Мы попытались разобраться, в чем же на самом деле кроется корень самых распространенных генетических бед.
Фото Getty Images
Анастасия Волкова врач-генетик сети центров репродукции и генетики «Нова Клиник»
«На данный момент описано около 7 тыс. наследственных болезней, большинство из которых встречается крайне редко. Но есть и такие заболевания, которые поражают новорожденных с частотой 1:600».
Хромосомные аномалии
Примером служит всем хорошо известное заболевание — синдром Дауна. Большинство пациентов, которые обращаются на прием за медико-генетической помощью, считают, что патология передается по наследству. Так ли это?
Причины
Причиной трисомии 21-й хромосомы, то есть синдрома Дауна, в 95 процентах случаев становится неправильное деление половых клеток родителей. Причем в большей степени — яйцеклеток. На приеме генетик всегда спрашивает женщину, сколько ей лет, поскольку для врача именно возраст дает понимание, какой генетический риск по анеуплоидиям (группе хромосомных заболеваний, к которым относится синдром Дауна) будет в семье.
Возникает вопрос, почему именно возраст женщины нам так важен. Дело в том, что созревание женских половых клеток в яичниках имеет свои особенности.
Важнейшие этапы созревания ооциты проходят, еще когда девочка развивается в утробе мамы. Затем они приостанавливают свое деление до момента полового созревания. У яйцеклетки, которая возобновит процесс созревания в интервале от 25 до 34 лет, больше шансов поделиться правильно и принести нормальный численный набор хромосом для оплодотворения.
Переломным считается возраст 35 лет. В дальнейшем увеличивается риск, что яйцеклетка поделится неправильно: либо принесет лишнюю хромосому, либо, наоборот, не донесет одну из хромосом.
В случае с синдромом Дауна ребенку достанется лишняя хромосома.
По данным литературы, у женщины в возрасте 35 лет риск рождения ребенка с этим синдромом составляет 1:338, в возрасте 40 лет — 1:84.
- Фото Getty Images/iStockphoto
Диагностика
Диагноз обычно не вызывает сомнения у неонатолога, поэтому еще в роддоме медперсонал возьмет кровь для дальнейшего цитогенетического анализа (чтобы посмотреть наличие лишней 21-й хромосомы в кровяных клетках — лимфоцитах).
Клиническая картина у детей с синдромом Дауна может быть разной по степени тяжести, варьируется и продолжительность жизни.
На синдром Дауна, как и на другие заболевания из группы численных хромосомных болезней (синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера), проводится пренатальный скрининг. Во время беременности в определенные сроки по характерным данным УЗИ, анализу крови на сывороточные белки плаценты женщина может попасть в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной аномалией. В таком случае врач-генетик посоветует пройти подтверждающую диагностику — это инвазивная методика, на которую соглашаются не все. В таком генетическом тесте анализируют не косвенные показатели в виде белков, а ДНК клеток плаценты. Поэтому точность такого исследования по трисомии 21 достигает в среднем 99%.
Лечение
Современная медицина пока не располагает такими инструментами, чтобы вылечить детей с хромосомной аномалией. Проводится только симптоматическая терапия.
Аутосомно-рецессивные заболевания
Есть такие наследственные болезни, которые не зависят от возраста родителей. Это аутосомно-рецессивные заболевания. Их особенность в том, что в родословной мы не встретим больных родственников, а будущие родители молоды и красивы. Но почему тогда рождается ребенок с аутосомно-рецессивным заболеванием?
Причины аутосомно-рецессивных заболеваний
Дело в том, что все люди на Земле являются бессимптомными носителями генетических мутаций. Если в популяции встретятся мужчина и женщина, являющиеся носителями мутаций в одном и том же гене, риск рождения больного ребенка составит 25 процентов.
Например, на территории европейской части России примерно каждый 40-й человек является бессимптомным носителем мутации в гене SMN1, ответственном за развитие такого тяжелого наследственного заболевания, как спинальная мышечная атрофия. О нем в нашей стране услышали буквально все после того, как для участия в «Евровидении» два года назад выбрали Юлю Самойлову.
- Фото@jsvok
- Частота рождения детей с СМА составляет 1:6000–10000. Ребенок получает его, если наследует и от мамы, и от папы ген SMN1 с мутацией. В результате нарушается выработка белка SMN, развивается спинально-мышечная атрофия.
Типы спинальной мышечной атрофии
Выделяют несколько типов заболевания:
-
тип I, тяжелая младенческая форма, или болезнь Верднига-Гоффмана;
-
тип II, инфантильная хроническая форма;
-
тип III, болезнь Кугельбера-Веландера;
-
тип IV, взрослая форма.
Первые два типа заболевания самые тяжелые. При типе I (младенческой форме) заболевание проявляется в первые 4–5 месяцев: это генерализованная мышечная слабость, ребенок не может нормально дышать и глотать. Без специальной терапии малыш проживет максимум два года.
При IV типе (взрослой форме) признаки заболевания появляются после 20–30 лет: мышечная слабость, атрофия скелетных мышц, тремор рук, фасцикуляции (спонтанными мышечными сокращениями) языка.
Лечение СМА
Сейчас спинальная амиотрофия неизлечима. Но с августа 2019 года в России для лечения больных со СМА зарегистрирован препарат «Спинраза».
При регулярном применении «Спинраза» не дает болезни прогрессировать. Благодаря препарату дети получают возможность не только дышать без проблем, но и научиться сидеть, стоять, даже ходить.
Однако стоимость лечения крайне высока: 45 млн рублей за первый и 20 млн рублей за каждый последующий год. Терапия требуется до конца жизни человека.
В мире создан еще один препарат, одобренный FDA (управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для лечения детей со СМА меньше 2 лет. «Золнгесма» вводится внутривенно один раз в жизни и позволяет заместить дефектный ген SMN1 на его здоровую копию, но это средство не зарегистрировано в России. Более того, стоимость лечения составляет около 2 млн долларов. Но если успеть собрать деньги, успеть ввести препарат, пока ребенку не исполнилось два года, он получит шанс на абсолютно нормальную жизнь.
Профилактика аутосомно-рецессивных заболеваний
Американская коллегия акушеров и гинекологов рекомендует на этапе подготовки к беременности проводить обследование супругов на носительство мутаций в гене SMN1.
Кроме спинальной амиотрофии, есть и другие заболевания, встречающиеся примерно с той же частотой. Эти болезни тоже приводят к инвалидности, дорогостоящей регулярной реабилитации и (там, где есть возможность) патогенетической терапии.
«Мы рекомендуем семье перед планированием беременности проходить преконцепционный скрининг, чтобы выявить наиболее распространенные генетические мутации», — объясняет Анастасия Волкова.
После консультации генетика именно семья принимает решение о готовности пройти такое тестирование для снижения риска рождения ребенка с аутосомно-рецессивными заболеваниями.
Свежие комментарии